ZUSAMMEN SIND WIR STARK !
Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (NKH)
Bei der nicht-ketotischen Hyperglycinämie (NKH), handelt es sich um eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung (1:60:000 Geburten). Die meisten Erkrankten versterben in den ersten Lebenswochen. Die, die überleben sind meist körperlich und geistig schwerst behindert, wobei es auch extrem selten eine schwache oder nur vorübergehende (transiente) Form der NKH gibt.Die NKH ist eine autosomal, rezessive Stoffwechsel Erkrankung. Autosomal bedeutet nicht geschlechtsabhängig, rezessiv bedeutet, dass beide Elternteile jeweils Träger der Krankheit sind. Sind beide Elternteile Träger, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das gemeinsame Kind an NKH erkrankt 25%. 50% beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder ebenfalls Träger sind. Diese weisen aber - wie auch die Eltern - keinerlei Krankheitssymptome auf. Bei einem späteren Kinderwunsch ist dies allerdings wichtig. Hier sollte man sich genetisch beraten lassen. Weitere 25% beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das gemeinsame Kind kein Träger von NKH ist.
Die NKH weist einen Defekt im Glycin-abbauenden Enzymkomplex auf. Dem Körper fehlt nur ein einziges Enzym. Dadurch kann er Glycin nicht abbauen. Deswegen steigt die Konzentration von Glyzin im Blut stark an. Das Glyzin überwindet die Liquorschranke und da es neuro-toxisch ist, wird das Gehirn massiv geschädigt.
Die Schwangerschaft verläuft vollkommen normal. Die meisten Neugeborenen sind jedoch gleich nach der Geburt sehr schlapp. Sie trinken schlecht oder gar nicht und werden meist atemdepressiv. Hinzu kommen Krämpfe (Schmatzen) und sehr typisch: ausgeprägter Schluckauf. Kinder, die diese Phase überleben, entwickeln sich zunächst ein wenig, bis dann nach ein paar Monaten schlimme Krampfanfälle auftreten.
Die Diagnose wird durch Überprüfung der Glycinlevel im Serum und im Liquor gestellt. Eine Heilung ist nicht möglich, es gibt nur verschiedene Therapieansätze.
Behandlungsmöglichkeiten:
Natrium Benzoate:
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Damit soll das Glycin im Blut gebunden werden. In der Theorie führt ein niedriger Glycin Spiegel im Serum zu einem niedrigen Glycin Spiegel im Liquor. |
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Dextrometorphan:
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eigentlich ein Hustenstiller, besetzt aber in der Theorie die NmDA-Rezeptoren im Gehirn, die sonst vom Glycin beschädigt werden. |
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Mit einer eiweiss-armen Diät wird versucht die Glycinkonzentration zusätzlich im Blut zu senken.
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Ausserdem werden diverse andere Medikamente notwendig, wie Anti-Epileptika, evtl. L-Carnitin, etc.
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Über uns
Wir sind eine Selbsthilfegruppe betroffener Eltern, welche losen Kontakt zueinander pflegen. Früher wurde ein "regelmäßiger" Newsletter verschickt und
es fanden mehr oder minder regelmäßige Treffen statt. Die meisten Aktivitäten sind jedoch leider in den letzten Jahren eingeschlafen.
Wer sich dazu berufen fühlt, ein gemeinsames Treffen oder ähnliches zu organisieren, ist herzlich dazu eingeladen aktiv zu werden. Vielleicht verbredet man sich auch nur mit mehreren zu einem gleichzeitigen Kinderhospizaufenthalt? Dort wird das kranke Kind rundum versorgt und man findet viel Zeit für Gespräche und Erholung.
Wer sich dazu berufen fühlt, ein gemeinsames Treffen oder ähnliches zu organisieren, ist herzlich dazu eingeladen aktiv zu werden. Vielleicht verbredet man sich auch nur mit mehreren zu einem gleichzeitigen Kinderhospizaufenthalt? Dort wird das kranke Kind rundum versorgt und man findet viel Zeit für Gespräche und Erholung.
Ich habe dann im Internet die Seite des internationalen NKH-Familien Netzwerks gefunden. Dort las ich von betroffenen Kindern die 18 Jahre und älter waren! Außerdem erfuhr ich, dass es Medikamente gibt, die ein wenig helfen. Und dort fanden wir ein wenig Zuspruch und Optimismus. Das hat uns damals sehr geholfen.
Vielleicht war das früher eine andere Zeit, da das Internet kaum verbreitet war und ich unseren Ärzten noch zeigen musste, wie man das Internet benutzt. Aber die Informationen die ich damals im Internet fand, haben uns so sehr geholfen, dass ich beschloss anderen betroffenen Eltern, mit dieser Internet Präsenz eine erste Anlaufstelle und Hilfe zu bieten.
Früher gab es hier auch einen Bereich mit Neuigkeiten und ein Forum zum Austauschen. Heute findet der gesamte Austausch über eMail, Telefon oder Facebook statt.
Angehörige
Hier finden sie eine Liste der uns bekannten Familien. Wer hier aufgenommen werden will, oder seine Daten ändern möchte, schreibt einfach eine Mail an webmaster@NKH-Network.de.| Name | Geburtstag | Eltern / eMail | Wohnort |
| Justin | 03.04.00 - 16.02.10 | Tony & Michaela Balsys | 13403 Berlin |
| Florian | 11.06.97 | Walter & Angelika Berl | 63179 Obertshausen |
| Michelle | 11.12.92 | Christina Bethge | 63695 Glauburg |
| Niklas | 13.07.00 - 28.02.03 | Andre & Daniela Budweg | 47475 Kamp-Lintfort |
| Thea | 19.08.89 - Dez. 06 | Uwe & Annedore Dahlmann | 13053 Berlin |
| und Philipp | 06.04.84 - 19.03.99 | ||
| Sarah | 12.06.90 | Carola Fechter | 60439 Frankfurt |
| Mia | 01.02.12 - 29.04.17 | Jana Gabrecht | |
| Anna | 28.05.98 | Rita Goetz | 91356 Kirchehrenback |
| Charlotte | 21.10.98 | Erik & Rianne de Gruyter | GH Waalre, Niederlande |
| Tiziana | 13.02.99 - 22.02.99 | Thomas & Sylvia Heid | 91220 Schnaittach |
| Stefanie | 17.10.88 | Patricia Hoch | 79252 Stegen |
| Marco | 16.08.93 - 24.04.07 | Michael & Andrea Hofmann | 97845 Neustadt am Main |
| Maria | 04.03.89 | Bärbel Hoh | 18147 Rostock |
| Jasmin | 22.08.97 | Hannelore Hugler | 03048 Cottbus |
| Julian | 11.01.01 | Silke & Michael Johst | 27239 Heiligenloh |
| Kerim | 19.06.01 | Süleman & Ilknur Kizikaya | 68167 Mannheim |
| Justin | 07.01.99 | Meik & Anke Kobza | 38350 Helmstedt |
| Ronja | 07.11.07 | Dennis & Tanja Kroes | 26810 Westoverledingen |
| Robin | 02.06.98 - 21.01.17 | Thomas & Petra Lange | 13589 Berlin |
| Alina | 20.01.12 | Manuel & Juliane Löschmann | 16321 Bernau |
| Lea | 03.01.99 | Martin & Iris Lueken | 59174 Kamen |
| Henry | 24.09.92 | Manuela Maty | 12459 Berlin |
| Celina | 01.09.06 | Torsten Ritzka & Birgit Meyer | 14770 Brandenburg an der Havel |
| Mikah | 24.02.99 | Michael & Heike Müller | 47899 Krefeld |
| Niklas | 20.11.03 | Amina Pietrasik | 01277 Dresden |
| Julien | 05.04.95 | Uwe & Sylke Pollack | 15712 Kablow |
| und Caroline | 12.09.84 - 18.09.84 | ||
| und Jennifer | 18.12.85 - 29.12.85 | ||
| Robin | 14.10.04 | Atila & Bianca Sabo | 46117 Oberhausen |
| Christian | 06.03.94 | Swetlana Schneider | 03172 Guben |
| Tim | 10.06.08 | Myriam Speier | 15712 Wolfsburg |
| Linus | 12.10.15 - 25.10.15 | Sylvia Topp & Benjamin Fröhleke | 33102 Paderborn |
nützliche Links
Anbei finden sie ein paar Links zu sehr hilfreichen Webseiten:|
Spezielle NKH Webseiten: |
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http://www.NKH-Network.org
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- Das internationale NKH-Familien Netzwerk (engl.) |
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http://hopefornkh.org
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- Hope for NKH (engl.) |
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http://www.nkhcrusaders.com
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- NKH Crusaders Foundation (engl.) |
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Andere Webseiten: |
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http://www.rehakids.de/
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- DAS Forum für behinderte Kinder. Sehr empfehlenswert! |
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http://www.behinderte-kinder.de/
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- Die Rechte behinderter Kinder |
FACEBOOK:
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Die deutsche NKH Facebook Gruppe
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Die internationale NKH Facebook Gruppe (engl.)
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Die internationale NKH Facebook Gruppe für Fragen und Antworten(engl.)
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Die britische NKH Facebook Gruppe (engl.)
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Die französische NKH Facebook Gruppe (franz.)
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Kontakt
Wenn sie verzweifelt sind und dringend mit jemanden sprechen müssen, können sie gerne Familie Pollack oder Familie Müller kontaktieren. Diese beiden sind sehr gut vernetzt.Natürlich können sie auch jede andere Familie aus unserem Netzwerk kontaktieren - zu manchen Familien haben wir jedoch seit Jahren keinen Kontakt mehr.
Sollten sie dringende medizinische Hilfe benötigen, sollten sie oder vielleicht besser Ihre Ärzte folgende zwei Ärzte kontaktieren. Prof. Ada Hamosh und Prof. Johan Van Hove sind die beiden Koryphäen auf dem Bereich der NKH.
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Prof. Dr. Ada Hamosh, MD, MPH Institute of Genetic Medicine Science Director, OMIM Professor of Pediatrics & Genetic Medicine Johns Hopkins University School of Medicine 600 N. Wolfe Street Baltimore, MD21287-4922 Phone: 410.955.3071 Clinic: 410.614.3313 Fax: 410.614.9246 Email: Ahamosh@jhmi.edu |
Prof. Dr. Johan Van Hove, MD, Phd Department of Pediatrics University of Colorado Denver 12800 E. 19th Avenue Aurora CO80045 Phone: 303.724.3806 Fax: 303.724.3827 Email: Johan.Vanhove@ucdenver.edu |