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Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (NKH)

Bei der nicht-ketotischen Hyperglycinämie (NKH), handelt es sich um eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung (1:60:000 Geburten). Die meisten Erkrankten versterben in den ersten Lebenswochen. Die, die überleben sind meist körperlich und geistig schwerst behindert, wobei es auch extrem selten eine schwache oder nur vorübergehende (transiente) Form der NKH gibt.

Die NKH ist eine autosomal, rezessive Stoffwechsel Erkrankung. Autosomal bedeutet nicht geschlechtsabhängig, rezessiv bedeutet, dass beide Elternteile jeweils Träger der Krankheit sind. Sind beide Elternteile Träger, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das gemeinsame Kind an NKH erkrankt 25%. 50% beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder ebenfalls Träger sind. Diese weisen aber - wie auch die Eltern - keinerlei Krankheitssymptome auf. Bei einem späteren Kinderwunsch ist dies allerdings wichtig. Hier sollte man sich genetisch beraten lassen. Weitere 25% beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das gemeinsame Kind kein Träger von NKH ist.

Die NKH weist einen Defekt im Glycin-abbauenden Enzymkomplex auf. Dem Körper fehlt nur ein einziges Enzym. Dadurch kann er Glycin nicht abbauen. Deswegen steigt die Konzentration von Glyzin im Blut stark an. Das Glyzin überwindet die Liquorschranke und da es neuro-toxisch ist, wird das Gehirn massiv geschädigt.

Die Schwangerschaft verläuft vollkommen normal. Die meisten Neugeborenen sind jedoch gleich nach der Geburt sehr schlapp. Sie trinken schlecht oder gar nicht und werden meist atemdepressiv. Hinzu kommen Krämpfe (Schmatzen) und sehr typisch: ausgeprägter Schluckauf. Kinder, die diese Phase überleben, entwickeln sich zunächst ein wenig, bis dann nach ein paar Monaten schlimme Krampfanfälle auftreten.

Die Diagnose wird durch Überprüfung der Glycinlevel im Serum und im Liquor gestellt. Eine Heilung ist nicht möglich, es gibt nur verschiedene Therapieansätze.

Behandlungsmöglichkeiten:

Natrium Benzoate: Damit soll das Glycin im Blut gebunden werden. In der Theorie führt ein niedriger Glycin Spiegel im Serum zu einem niedrigen Glycin Spiegel im Liquor.
Dextrometorphan: eigentlich ein Hustenstiller, besetzt aber in der Theorie die NmDA-Rezeptoren im Gehirn, die sonst vom Glycin beschädigt werden.
Mit einer eiweiss-armen Diät wird versucht die Glycinkonzentration zusätzlich im Blut zu senken.

Ausserdem werden diverse andere Medikamente notwendig, wie Anti-Epileptika, evtl. L-Carnitin, etc.

 



Über uns

Wir sind eine Selbsthilfegruppe betroffener Eltern, welche losen Kontakt zueinander pflegen. Früher wurde ein "regelmäßiger" Newsletter verschickt und es fanden mehr oder minder regelmäßige Treffen statt. Die meisten Aktivitäten sind jedoch leider in den letzten Jahren eingeschlafen.
Wer sich dazu berufen fühlt, ein gemeinsames Treffen oder ähnliches zu organisieren, ist herzlich dazu eingeladen aktiv zu werden. Vielleicht verbredet man sich auch nur mit mehreren zu einem gleichzeitigen Kinderhospizaufenthalt? Dort wird das kranke Kind rundum versorgt und man findet viel Zeit für Gespräche und Erholung.

Ich habe diese Seite ins Leben gerufen, da ich mich noch lebhaft daran erinnern kann, wie wir selbst vor 16 Jahren die Diagnose NKH bekommen haben. Die Ärzte hatten uns gesagt, dass unser Sohn an einer sehr seltenen und schlimmen Stoffwechselerkrankung leidet und seine Lebenserwartung ca. 6 Wochen beträgt. Wir waren total am Boden zerstört und fühlten uns hilflos und allein.
Ich habe dann im Internet die Seite des internationalen NKH-Familien Netzwerks gefunden. Dort las ich von betroffenen Kindern die 18 Jahre und älter waren! Außerdem erfuhr ich, dass es Medikamente gibt, die ein wenig helfen. Und dort fanden wir ein wenig Zuspruch und Optimismus. Das hat uns damals sehr geholfen.

Vielleicht war das früher eine andere Zeit, da das Internet kaum verbreitet war und ich unseren Ärzten noch zeigen musste, wie man das Internet benutzt. Aber die Informationen die ich damals im Internet fand, haben uns so sehr geholfen, dass ich beschloss anderen betroffenen Eltern, mit dieser Internet Präsenz eine erste Anlaufstelle und Hilfe zu bieten.

Früher gab es hier auch einen Bereich mit Neuigkeiten und ein Forum zum Austauschen. Heute findet der gesamte Austausch über eMail, Telefon oder Facebook statt.

 



Angehörige

Hier finden sie eine Liste der uns bekannten Familien. Wer hier aufgenommen werden will, oder seine Daten ändern möchte, schreibt einfach eine Mail an webmaster@NKH-Network.de.

Name Geburtstag Eltern / eMail Wohnort Telefon
Justin 03.04.00 - 16.02.10 Tony & Michaela Balsys 13403 Berlin 030 69549508
Florian 11.06.97 Walter & Angelika Berl 63179 Obertshausen 06104 41122
Michelle 11.12.92 Christina Bethge 63695 Glauburg 0171 3042089
Niklas 13.07.00 - 28.02.03 Andre & Daniela Budweg 47475 Kamp-Lintfort 02842 909854
Thea 19.08.89 - Dez. 06 Uwe & Annedore Dahlmann 13053 Berlin 030 9814032
und Philipp   06.04.84 - 19.03.99      
Sarah 12.06.90 Carola Fechter 60439 Frankfurt 069 575529
Anna 28.05.98 Rita Goetz 91356 Kirchehrenback 09191 3513449
Charlotte 21.10.98 Erik & Rianne de Gruyter GH Waalre, Niederlande  
Tiziana 13.02.99 - 22.02.99 Thomas & Sylvia Heid 91220 Schnaittach 09153 448
Stefanie 17.10.88 Patricia Hoch 79252 Stegen 07661 627799
Marco 16.08.93 - 24.04.07 Michael & Andrea Hofmann 97845 Neustadt am Main 09393 1365
Maria 04.03.1989 Bärbel Hoh 18147 Rostock 0381 6864301
Jasmin 22.08.97 Hannelore Hugler 03048 Cottbus 0355 5311797
Julian 11.01.01 Silke & Michael Johst 27239 Heiligenloh 04246 964128
Kerim 19.06.01 Süleman & Ilknur Kizikaya 68167 Mannheim 0621 9503047
Justin 07.01.99 Meik & Anke Kobza 38350 Helmstedt 05351 424193
Ronja 07.11.07 Dennis & Tanja Kroes 26810 Westoverledingen 04961 835999
Robin 02.06.98 Thomas & Petra Lange 13589 Berlin 030 41718656
Lea 03.01.99 Martin & Iris Lueken 59174 Kamen 02307 933604
Henry 24.09.92 Manuela Maty 12459 Berlin 030 5319952
Celina 01.09.06 Torsten Ritzka & Birgit Meyer 14770 Brandenburg an der Havel 03381 711144
Mikah 24.02.99 Michael & Heike Müller 47899 Krefeld 02151 3274414
Niklas 20.11.03 Amina Pietrasik 01277 Dresden  
Julien 05.04.95 Uwe & Sylke Pollack 15712 Kablow 03375 219874
und Caroline   12.09.84 - 18.09.84      
und Jennifer   18.12.85 - 29.12.85      
Robin  14.10.04 Atila & Bianca Sabo 46117 Oberhausen 0208 4100066
Christian 06.03.94 Swetlana Schneider 03172 Guben 03561 548950
Tim 10.06.08 Myriam Speier 15712 Wolfsburg 05363 809871
Linus 12.10.15 - 25.10.15 Sylvia Topp & Benjamin Fröhleke 33102 Paderborn 0157 85973227

 



nützliche Links

Anbei finden sie ein paar Links zu sehr hilfreichen Webseiten:

Spezielle NKH Webseiten:
 
http://www.NKH-Network.org - Das internationale NKH-Familien Netzwerk (engl.)
http://hopefornkh.org - Hope for NKH (engl.)
http://www.nkhcrusaders.com - NKH Crusaders Foundation (engl.)


Andere Webseiten:
 
http://www.rehakids.de/ - DAS Forum für behinderte Kinder. Sehr empfehlenswert!
http://www.behinderte-kinder.de/ - Die Rechte behinderter Kinder


 FACEBOOK:
 
Die deutsche NKH Facebook Gruppe
Die internationale NKH Facebook Gruppe (engl.)
Die internationale NKH Facebook Gruppe für Fragen und Antworten(engl.)
Die britische NKH Facebook Gruppe (engl.)
Die französische NKH Facebook Gruppe (franz.)

 



Kontakt

Wenn sie verzweifelt sind und dringend mit jemanden sprechen müssen, können sie gerne Familie Pollack oder Familie Müller kontaktieren (Die Telefonnummern finden sie oben.) Diese beiden sind sehr gut vernetzt.
Natürlich können sie auch jede andere Familie aus unserem Netzwerk kontaktieren - zu manchen Familien haben wir jedoch seit Jahren keinen Kontakt mehr.

 

Sollten sie dringende medizinische Hilfe benötigen, sollten sie oder vielleicht besser Ihre Ärzte folgende zwei Ärzte kontaktieren. Prof. Ada Hamosh und Prof. Johan Van Hove sind die beiden Koryphäen auf dem Bereich der NKH.
 
Prof. Dr. Ada Hamosh, MD, MPH
Institute of Genetic Medicine
Science Director,
OMIM Professor of Pediatrics & Genetic Medicine
Johns Hopkins University School of Medicine
600 N. Wolfe Street
Baltimore, MD21287-4922
Phone: 410.955.3071
Clinic: 410.614.3313
Fax: 410.614.9246
Email: Ahamosh@jhmi.edu
Prof. Dr. Johan Van Hove, MD, Phd
Department of Pediatrics
University of Colorado Denver
12800 E. 19th Avenue
Aurora CO80045
Phone: 303.724.3806
Fax: 303.724.3827
Email: Johan.Vanhove@ucdenver.edu

 



Impressum

Angaben gemäß § 5 TMG

Michael Müller
Liebfrauenstr. 8
47899 Krefeld

Vertreten durch:
Michael Müller

Kontakt:
Telefon: 02151-3274414
E-Mail: webmaster@NKH-Network.de

Verantwortlich für den Inhalt nach § 55 Abs. 2 RStV:
Michael Müller
Liebfrauenstr. 8
47899 Krefeld

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